Asociación Médica respalda medida, mientras Salud advierte sobre retos logísticos y costos elevados
SAN JUAN, Puerto Rico – Una medida legislativa que busca ampliar el programa de cernimiento neonatal obligatorio en Puerto Rico recibió el respaldo contundente de la Asociación Médica de Puerto Rico durante una vista pública celebrada este martes en la Comisión de Salud de la Cámara de Representantes.
El Proyecto de la Cámara 251, presentado por el representante José “Che” Pérez Cordero, propone añadir cinco condiciones genéticas a la lista de enfermedades sujetas a detección obligatoria en los recién nacidos: mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS 1), enfermedad de Pompe, adrenoleucodistrofia neonatal (NALD), enfermedad de Krabbe y atrofia muscular espinal (AME), esta última incorporada como parte de las enmiendas al proyecto.
“Las enfermedades mencionadas son trastornos genéticos que, si se detectan precozmente, pueden beneficiarse de tratamientos específicos que mejoran significativamente el pronóstico y la calidad de vida de los afectados”, sostuvo en un memorial explicativo el presidente de la Asociación Médica, Yussef Galib-Frangie Fiol. A su juicio, el cernimiento neonatal es clave para prevenir discapacidades severas y muertes evitables.
Sin embargo, el Departamento de Salud (DS) expresó reservas. En una ponencia firmada por su secretario, el doctor Víctor Ramos Otero, la agencia se opuso a que la inclusión o exclusión de condiciones se regule por ley. En cambio, recomendó que estas decisiones emanen del Consejo de Enfermedades Hereditarias de Puerto Rico, según criterios científicos actualizados.
Durante la vista, la doctora Ángela Adams, directora de la División de Niños con Necesidades Médicas Especiales del DS, explicó que actualmente se monitorean 11 enfermedades y se trabaja para ampliar esa lista. Detalló que la NALD está en proceso final de integración, y que se planifica un proyecto piloto con la enfermedad de Pompe, en colaboración con el Recinto de Ciencias Médicas.
Obstáculos con la enfermedad de Krabbe
El mayor reto que enfrenta el programa, según Adams, es la integración de la enfermedad de Krabbe, un padecimiento neurológico raro que afecta a uno de cada 100,000 recién nacidos a nivel mundial. La especialista advirtió que el tratamiento paliativo debe comenzar dentro de los primeros 20 días de vida del neonato, y no está disponible en Puerto Rico.
“Significa que no solamente es el cernimiento, sino que hay que montar un andamiaje para que ese menor llegue antes de los 20 días de nacido a un estado donde pudieran darle ese tratamiento”, explicó Adams, señalando que solo siete jurisdicciones en Estados Unidos cuentan con la capacidad para atender esta condición. También mencionó el alto costo de la tecnología y el personal necesario para su detección y tratamiento.
Adams añadió que, aunque ya se realizan pruebas para Krabbe al momento del nacimiento, la condición aún no forma parte formal del programa de detección temprana.
Llamado a evaluar impacto fiscal
El presidente de la Comisión de Salud, Gabriel Rodríguez Aguiló, solicitó al DS un desglose detallado del impacto económico que tendría la integración de estas enfermedades al programa. Según dijo, el objetivo es identificar los fondos necesarios para justificar y viabilizar la medida.
“Yo confío en que ustedes nos puedan ayudar para que nos pongan a nosotros en la condición de evaluar el impacto económico y poder justificarlo para poder trabajar la medida que para nosotros es de suma importancia”, expresó el legislador.
Asimismo, Rodríguez Aguiló anunció que propondrá enmiendas para garantizar que los resultados del cernimiento, incluyendo los negativos, sean notificados a los padres.
A la audiencia también asistieron los representantes Víctor Parés Otero y Lisie Burgos Muñiz. El Colegio de Médicos Cirujanos fue citado, pero se excusó de participar en la vista pública.
